Ντροπιασμένες από την μπλε απόχρωση, οι οικογένειες αποσύρθηκαν ακόμη περισσότερο από την κοινωνία, γεγονός που επιδείνωσε το πρόβλημα. Αποκομμένες από την επαφή με τον ευρύτερο πληθυσμό, παντρεύτηκαν ξαδέλφια, θείες και άλλους στενούς συγγενείς, γεγονός που αύξησε σημαντικά τις πιθανότητες να κληρονομήσουν την πάθηση.
Όπως ανακάλυψαν οι επιστήμονες τη δεκαετία του 1960, η μετάλλαξη που προκαλεί το δέρμα που μοιάζει με αυτό των Στρουμφ φέρει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και χρειάζονται δύο άτομα με το ίδιο γονίδιο για να δημιουργήσουν ένα μπλε παιδί.
«Αν έπαιρνες οποιοδήποτε τυχαίο άτομο στον πληθυσμό, ίσως ένας στους 100.000 να έφερε αυτό το γονίδιο, αν είναι τόσο πολλοί», λέει η Ρίκι Λιούις, επιστημονική συγγραφέας και συγγραφέας του εγχειριδίου «Ανθρώπινη Γενετική: Έννοιες και εφαρμογές», που βρίσκεται τώρα στην 13η έκδοσή του. «Αλλά αν παντρεύεσαι τον ξάδερφό σου, οι πιθανότητες γίνονται ένας στους οκτώ. Ο κίνδυνος εκτοξεύεται στα ύψη αν μοιράζεστε αίμα».
Photo: YouTube
Όταν δύο άγνωστοι έχασαν τη γενετική λοταρία
Ο Μάρτιν Φουγκατί έφτασε στα ακατοίκητα σύνορα του Κεντάκι το 1820. Ήταν ένα ορφανό από τη Γαλλία που δεν γνώριζε τίποτα για την καταγωγή του. Ο θρύλος λέει ότι ο ίδιος ο Μάρτιν μπορεί να είχε μια μπλε απόχρωση στο δέρμα του, αλλά όχι το σκούρο μπλε χρώμα του δέρματος των μετέπειτα Φουγκατί.
Ο Μάρτιν παντρεύτηκε μια κοκκινομάλλα Αμερικανίδα ονόματι Ελίζαμπεθ Σμιθ και οι δυο τους δημιούργησαν ένα σπίτι στις όχθες του Troublesome Creek, κοντά στην κομητεία Χάζαρντ του Κεντάκι. Η Ελίζαμπεθ είχε ωχρό λευκό δέρμα, σχεδόν ημιδιαφανές. Αυτό που ούτε εκείνη ούτε ο Μάρτιν μπορούσαν να γνωρίζουν ήταν ότι και οι δύο έφεραν το υπολειπόμενο γονίδιο για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του αίματος που ονομάζεται μεθαιμοσφαιριναιμία.
«Η αρχή αυτής της ιστορίας είναι τόσο άγρια επειδή ο Μάρτιν μετακόμισε στο Κεντάκι από την Ευρώπη και παντρεύτηκε μια εντελώς άγνωστη, μια μη συγγενή που έτυχε να έχει την ίδια μετάλλαξη», λέει η Λιούις. «Αυτό είναι τρελό».
Ο Μάρτιν και η Ελίζαμπεθ απέκτησαν επτά παιδιά, τέσσερα από τα οποία ήταν «καταγάλανα» σύμφωνα με την οικογενειακή παράδοση των Φουγκατί.
Δεδομένου ότι οι σιδηροδρομικές γραμμές και οι ασφαλτοστρωμένοι δρόμοι δεν έφταναν στο Troublesome Creek για σχεδόν έναν αιώνα, το μπλε υπολειπόμενο γονίδιο μεταβιβάστηκε σε γενιές οικογενειών Φουγκατί και γειτονικών οικογενειών, οι οποίες έγιναν γνωστές ως «οι μπλε άνθρωποι του Κεντάκι».
Photo: YouTube
Γιατί το αίμα τους έγινε μπλε
Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια πάθηση του αίματος και όχι του δέρματος. Δεν έχει καμία σχέση με τη μελανίνη, το αμινοξύ που προσδίδει στους ανθρώπους σκουρόχρωμο δέρμα. Στα άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία, το δέρμα εμφανίζεται μπλε επειδή οι φλέβες κάτω από το δέρμα διαρρέονται από σκούρο μπλε αίμα.
Από τη βιολογία του γυμνασίου, ίσως θυμάστε ότι το αίμα είναι κόκκινο επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι γεμάτα με πρωτεΐνες που ονομάζονται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη παίρνει το κόκκινο χρώμα της από μια ένωση που ονομάζεται αίμη και περιέχει ένα άτομο σιδήρου. Αυτό το άτομο σιδήρου συνδέεται με το οξυγόνο, και έτσι τα ερυθρά αιμοσφαίρια κυκλοφορούν το οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Το οξυγόνο ή η έλλειψη οξυγόνου είναι αυτό που μετατρέπει το αίμα από κόκκινο σε μπλε στα άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί στον οργανισμό τους τη δημιουργία μιας σπάνιας μορφής αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη και δεν μπορεί να συνδεθεί με το οξυγόνο. Εάν αρκετό αίμα «μολυνθεί» με αυτόν τον ελαττωματικό τύπο αιμοσφαιρίνης, το αίμα από κόκκινο μετατρέπεται σε ένα σχεδόν μωβ σκούρο μπλε.
Για τους Φουγκατί, τα μέλη της οικογένειας εξέφραζαν το γονίδιο σε διαφορετικό βαθμό. Αν το αίμα τους είχε χαμηλότερη συγκέντρωση μεθαιμοσφαιρίνης, μπορεί να κοκκίνιζαν μπλε μόνο στο κρύο, ενώ τα άτομα με υψηλότερες συγκεντρώσεις μεθαιμοσφαιρίνης ήταν καταγάλανα από την κορυφή ως τα νύχια.
Photo: YouTube
Υπάρχει θεραπεία για το μπλε δέρμα;
Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μία από τις σπάνιες γενετικές παθήσεις που θεραπεύονται με ένα απλό χάπι.
Ο άνθρωπος που ανακάλυψε τη θεραπεία για τη μεθαιμοσφαιριναιμία ήταν ο Madison Cawein III, αιματολόγος (γιατρός του αίματος) στο Πανεπιστήμιο του Κεντάκι, ο οποίος άκουσε ιστορίες για τους «μπλε ανθρώπους» και πήγε να αναζητήσει δείγματα τη δεκαετία του 1960.
Ο Cawein στάθηκε τυχερός όταν δύο αδέρφια ονόματι Patrick και Rachel Ritchie μπήκαν σε μια κλινική της κομητείας Hazard. «Ήταν πιο μπλε από την κόλαση», είπε ο Cawein σε συνέντευξή του στο Science 82 το 1982. «Άρχισα να τους κάνω ερωτήσεις: ‘Έχετε συγγενείς που να είναι μπλε;’ Μετά κάθισα και αρχίσαμε να καταγράφουμε την οικογένεια». Θυμήθηκε ότι τα αδέλφια Ritchie «ντρέπονταν πραγματικά που ήταν μπλε». Ωστόσο, η διαταραχή δεν φαινόταν να προκαλεί ιδιαίτερα προβλήματα υγείας.
Η πάθηση ήταν σαφώς γενετική, αλλά το κλειδί για τον Cawein ήταν η ανάγνωση αναφορών για κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία μεταξύ απομονωμένων πληθυσμών Ινουίτ στην Αλάσκα, όπου οι συγγενείς εξ αίματος συχνά παντρεύονταν. Ήξερε ότι το ίδιο συνέβαινε και σε αυτή την απομονωμένη γωνιά των Απαλαχίων.
Στις κοινότητες των Ινουίτ, οι επιστήμονες είχαν εντοπίσει το πρόβλημα, μια ανεπάρκεια ενός ενζύμου που μετέτρεπε τη μεθαιμοσφαιρίνη σε αιμοσφαιρίνη. Μελετώντας το πρόβλημα, ο Cawein κατάλαβε ότι μπορούσε να μετατρέψει τη μεθαιμοσφαιρίνη σε αιμοσφαιρίνη χωρίς το ένζυμο. Το μόνο που χρειαζόταν ήταν μια ουσία που θα μπορούσε να «δωρίσει» ένα ελεύθερο ηλεκτρόνιο στη μεθαιμοσφαιρίνη, επιτρέποντάς της να συνδεθεί με το οξυγόνο.
Η λύση, παραδόξως, ήταν μια ευρέως χρησιμοποιούμενη χρωστική που ονομάζεται μπλε του μεθυλενίου. Έκανε ένεση στα αδέλφια Ritchie με 100 χιλιοστόγραμμα της μπλε χρωστικής και δεν χρειάστηκε να περιμένει πολύ για να δει αποτελέσματα.
«Μέσα σε λίγα λεπτά. το μπλε χρώμα είχε φύγει από το δέρμα του» δήλωσε ο Cawein. «Για πρώτη φορά στη ζωή τους, ήταν ροζ. Ήταν ενθουσιασμένοι».
Τι συνέβη στους μπλε ανθρώπους;
Όταν οι νέοι άρχισαν να απομακρύνονται από τα αγροκτήματα γύρω από το Troublesome Creek στα μέσα του 20ου αιώνα, πήραν μαζί τους τα υπολειπόμενα μπλε γονίδιά τους. Με την πάροδο του χρόνου, όλο και λιγότερα μωρά γεννιόντουσαν μπλε και όσα γεννιόντουσαν έπαιρναν μια φορά την ημέρα ένα χάπι μπλε μεθυλενίου για να ξαναβάλουν το ροζ στα μάγουλά τους.
Υπάρχουν όμως και άλλοι τρόποι για να αποκτήσετε μπλε δέρμα χωρίς να το κληρονομήσετε. Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί επίσης να προκληθεί από αντιδράσεις σε ορισμένα τοπικά παυσίπονα όπως η βενζοκαΐνη και η ξυλοκαΐνη.
Και τουλάχιστον σε μια διάσημη περίπτωση, ένας άνδρας έκανε το δέρμα του μόνιμα μπλε από την κατανάλωση υπερβολικής ποσότητας συμπληρωμάτων κολλοειδούς αργύρου και την επάλειψη του δέρματός του με κρέμα κολλοειδούς αργύρου (η κατάσταση ονομάζεται αργυρία ή δηλητηρίαση από άργυρο).
