* της Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου
Δε χρειάζεται να είναι κανείς επαΐων στα ιατρικά θέματα ή σε θέση να εντρυφήσει εις βάθος σε πολύπλοκες επιστημονικές έρευνες για να αντιληφθεί πως, σε ό,τι αφορά την αντιμετώπιση πολλών σπάνιων ή ανίατων νοσημάτων, οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες αποτελούν το μέλλον της ιατρικής.
Όλα τα σύγχρονα δεδομένα επιστημονικών μελετών από ακαδημαϊκά και ερευνητικά ιδρύματα της υφηλίου συγκλίνουν σε αυτή την παραδοχή, επιβεβαιώνοντας την αλματώδη και άκρως εντυπωσιακή ανάπτυξη που γνωρίζει το εν λόγω επιστημονικό πεδίο ιδιαίτερα τα τελευταία χρόνια.
Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες επιδιώκουν να διορθώσουν τη βασική αιτία μιας ασθένειας σε μοριακό επίπεδο. Και μολονότι οι τεχνολογίες αυτές αναπτύχθηκαν αρχικά στο πλαίσιο της θεραπείας σπάνιων ασθενειών που προκαλούνται από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο, έκτοτε εξελίχθηκαν προς αντιμετώπιση και πιο κοινών ασθενειών: Από την αιματολογία μέχρι την ογκολογία και από την οφθαλμολογία μέχρι τη νευρολογία και την καρδιολογία.
Τα πιο πρόσφατα δεδομένα που προκύπτουν από τις μεγαλύτερες ρυθμιστικές αρχές του κόσμου, ήτοι τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ), αναδεικνύουν έναν διαρκώς αυξανόμενο κατάλογο εμπορικά διαθέσιμων θεραπειών αυτού του είδους. Την ώρα που γράφονται αυτές οι γραμμές, 32 φαρμακευτικά προϊόντα προηγμένης θεραπείας (ATMPs) – καινοτόμα βιολογικά προϊόντα, μέρος των οποίων είναι οι γονιδιακές θεραπείες – έχουν λάβει έγκριση για κυκλοφορία στην Αμερική[1], με την Ευρώπη[2] να ακολουθεί κατά πόδας με 18 συνολικά αντίστοιχα προϊόντα για ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, το πολλαπλούν μυέλωμα, καθώς και διάφορους τύπους καρκίνων.
Εντούτοις, αν και το ιατρικό «οπλοστάσιο» που έχουμε στη διάθεσή μας διευρύνεται διαρκώς γεννώντας ρεαλιστικές προσδοκίες όχι απλά για τη βελτίωση της καθημερινότητας εκατομμυρίων ασθενών και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής τους, αλλά για την ολιστική τους αποθεραπεία από πολύ σοβαρές νόσους, αυξάνεται παράλληλα η ανάγκη να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά δυο εξαιρετικά επείγουσες και στενά αλληλένδετες προκλήσεις: Πρώτον, η πρόκληση της ανάπτυξης νέων, ευέλικτων μοντέλων πληρωμών έτοιμων να καλύψουν το κόστος αυτών των ακριβών, νέων θεραπειών, αφού αξιολογηθεί το πιθανό θεραπευτικό τους όφελος και χωρίς να διακυβευτεί μακροπρόθεσμα η βιωσιμότητα των εθνικών συστημάτων υγείας. Και δεύτερον, η, ίσως ακόμη πιο επιτακτική, πρόκληση της ισότιμης πρόσβασης επιλέξιμων ασθενών σε όλο τον κόσμο σε αυτές τις καινοτόμες θεραπείες.
Μια σημαντική είδηση που έρχεται αυτές τις μέρες από την Αμερική δείχνει ακριβώς πόσο ακανθώδες και συνάμα απόλυτα επίκαιρο είναι το ζήτημα της εξασφάλισης βιώσιμης και απρόσκοπτης πρόσβασης των ασθενών σε νέες θεραπείες που αφορούν την πάθησή τους. Το αμερικανικό Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) ανακοίνωσε στα τέλη Ιουνίου[3] ότι εκατομμύρια Αμερικανοί, που έχουν μολυνθεί από τον θανατηφόρο ιό της ηπατίτιδας C, εξακολουθούν να παραμένουν χωρίς θεραπεία, παρά το γεγονός ότι συμπληρώθηκε μία δεκαετία από την ύπαρξη της πρώτης διαθέσιμης αποτελεσματικής θεραπείας για τη νόσο.
Αξίζει να αναφερθεί πως σήμερα υπάρχουν περισσότερες από μία ασφαλείς και αποτελεσματικές θεραπείες για την ηπατίτιδα C, η ανάπτυξη της οποίων είναι ένα από τα πιο εντυπωσιακά ιατρικά επιτεύγματα των τελευταίων 20 ετών. Έχουν αρκετά υψηλό κόστος, αλλά επιτυγχάνουν σε συντριπτικό ποσοστό (95%) «κάθαρση» από τον ιό, δηλαδή πλήρη και οριστική εξαφάνισή του από τον προσβεβλημένο οργανισμό και όχι απλώς την καταστολή του, όπως ισχύει για τις θεραπείες της χρόνιας ηπατίτιδας Β.
Προσέξτε. Δε μιλάμε για μια περίπλοκη θεραπεία, αλλά για ένα απλό, χορηγούμενο από του στόματος φάρμακο που οδηγεί στην εξάλειψη του ιού μέσα σε μόλις 2 με 3 μήνες. Δε μιλάμε καν για μια αναπτυσσόμενη χώρα, όπου συχνά τα συστήματα υγείας είναι ανεπαρκή και υπερκορεσμένα και οι υποδομές ελλιπείς, αλλά για την Αμερική που θεωρείται πρωτοπόρος στην ιατρική έρευνα και καινοτομία και είναι η πλουσιότερη χώρα στον κόσμο.
Η χάραξη πολιτικών υγείας χωρίς αποκλεισμούς, η προληπτική ανάπτυξη υποδομών και πιο ώριμων ρυθμιστικών περιβαλλόντων καθώς και ο καθορισμός νέων, ευέλικτων μοντέλων χρηματοδότησης και στρατηγικών αποζημίωσης θα διαδραματίσουν κρίσιμο ρόλο στην αύξηση της πρόσβασης σε πρωτοπόρες, σωτήριες θεραπείες.
Η Ευρώπη κινείται ήδη προς μια συντονισμένη απάντηση για την επανεξέταση τέτοιων προκλήσεων. Τον Δεκέμβριο του 2021, εγκρίθηκε ο Ευρωπαϊκός Κανονισμός για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας για να βοηθήσει τα κράτη μέλη να λαμβάνουν έγκαιρες και τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες τεχνολογίες υγείας. Αξιοσημείωτες είναι, επίσης, οι προσπάθειες που καταβάλει το ευρωπαϊκό μπλοκ με την αναθεώρηση και άλλων συστάσεων και κανονισμών, όπως με τη μεταρρύθμιση της ισχύουσας φαρμακευτικής νομοθεσίας της ΕΕ, πρόταση για την οποία ενέκρινε η Επιτροπή μόλις τον περασμένο Απρίλη.
Η αξιοποίηση αυτής της δυναμικής μπορεί να επιφέρει την απαιτούμενη αλλαγή στις μεθοδολογίες αξιολόγησης και να βοηθήσει στην αξιοποίηση του πλήρους δυναμικού των γονιδιακών και κυτταρικών θεραπειών.
Το σίγουρο είναι πως οποιαδήποτε θεραπεία έρχεται έπειτα από πολυετείς επιστημονικές έρευνες, μπορεί να βελτιώσει την καθημερινότητα εκατομμυρίων ανθρώπων και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής τους, περιορίζοντας ταυτόχρονα την ανάγκη συνεχούς λήψης φαρμάκων και την ταλαιπωρία τους. Και σε ό,τι αφορά τη κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία, φαίνεται πως ήρθαν για να αλλάξουν δραστικά τον τρόπο με τον οποίο τα συστήματα υγείας ανά τον κόσμο διαχειρίζονται τη διάγνωση, τη θεραπεία, αλλά και τις δαπάνες για τη φροντίδα αυτών των ασθενών.
Παράλληλα, τα αρμόδια Υπουργεία, οι εθνικές ρυθμιστικές αρχές αλλά και οι αρχές αξιολόγησης φαρμάκων οφείλουν να διευρύνουν και να ενισχύσουν τις υπάρχουσες ή να δημιουργήσουν νέες υποδομές υποστήριξης των ατόμων που υποβάλλονται σε τέτοια σύνθετα θεραπευτικά σχήματα.
Η ειδική παρακολούθηση της πορείας και η συνεχής ιατρική και άλλη υποστήριξη που χρειάζονται τα άτομα αυτά πρέπει απαραιτήτως να διασφαλίζονται πριν τη λήψη των αποφάσεων διάθεσης των καινοτόμων θεραπειών, συνυπολογίζοντας το κόστος παροχής των όποιων υποστηρικτικών υπηρεσιών, με στόχο πρωτίστως την πραγματική αξιοποίηση της νέας θεραπείας προς όφελος των πασχόντων και, ταυτόχρονα, τη διασφάλιση της βιωσιμότητας του εκάστοτε εθνικού συστήματος υγείας που είναι υπεύθυνο για την ιατροφαρμακευτική κάλυψη των αναγκών πληθυσμού κάθε χώρας και για τη διαχείριση όλων των παθήσεων, χωρίς διακρίσεις.
Συνεπώς, χρειάζεται να βελτιωθεί αφενός η κατανόηση των αναγκών αυτών των εξειδικευμένων θεραπειών, και αφετέρου απαιτούνται άμεσες και στοχευμένες ενέργειες προς την καλύτερη δυνατή αξιοποίησή τους.
*Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου
Ιολόγος BSC, MSc, PhD
Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ)
[1] FDA. Approved Cellular and Gene Therapy Products. Updated 30 June 2023. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products
[2] EMA. CAT quarterly highlights and approved ATMPs. 30 January 2023. https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/cat-quarterly-highlights-approved-atmps-january-2023_en.pdf
[3] CDC Press Release. 29 June 2023. https://www.cdc.gov/media/releases/2023/p0629-hepatitis-c.html
