Ανιχνευτικό Πρόγραμμα: Ανιχνευτική και Διαγνωστική Εξέταση

Είναι ευρέως γνωστή η σημασία της διαγνωστικής εξέτασης, αναλύσεων ή τεστ στα οποία μας παραπέμπει ο γιατρός όταν υπάρχουν συμπτώματα κάποιας ασθένειας. Συχνά όμως συγχέεται η σημασία του όρου ανιχνευτική εξέταση  με τον όρο διαγνωστική εξέταση.

Τι είναι το ανιχνευτικό πρόγραμμα (ΑΠ);

Τα ΑΠ εφαρμόζουν συστημικά, σε ένα μεγάλο πληθυσμό χωρίς συμπτώματα μιας πάθησης, στοχευμένα ανιχνευτικά τεστ για τον εντοπισμό εκείνων που έχουν αυξημένη πιθανότητα (ρίσκο) για την εμφάνιση της συγκεκριμένης πάθησης.  Ένα ποσοστό του πληθυσμού θα παραμείνει μέσα στο ανιχνευτικό ‘δίχτυ’ και αυτοί αποτελούν τα υψηλού ρίσκου άτομα για την εμφάνιση της πάθησης. Οι περισσότεροι, όμως, περνούν μέσα από το ανιχνευτικό δίχτυ (χαμηλό ρίσκο). Ένα ΑΠ δεν μπορεί να εγγυηθεί 100% την πρόληψη ή/και την προστασία από την εμφάνιση της ασθένειας, η μεγάλη όμως πλειοψηφία θα ωφεληθεί από την έγκαιρη παρέμβαση, με αποτέλεσμα την καλυτέρευση της ποιότητας ζωής, την μείωση των πιθανοτήτων για σοβαρά συμπτώματα και συνέπειες στην υγεία, που μπορεί να οδηγούν ακόμη και στο θάνατο.

Η διαδικασία του Ανιχνευτικού Προγράμματος: Το ανιχνευτικό και διαγνωστικό τεστ είναι μέρος της διαδικασίας του ΑΠ

Τα ΑΠ περικλείουν μια σειρά ενεργειών που έχουν ως στόχο την περαιτέρω διερεύνηση ή/και την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση για την μείωση των ακραίων συμπτωμάτων της πάθησης που ελέγχεται μέσα από αυτό. Τα ανιχνευτικά και διαγνωστικά τεστ είναι μέρος της διαδικασίας του ΑΠ.

Οι διαδικασίες του ΑΠ έχουν ως εξής:

Καίριας σημασίας είναι η επιλογή του κατάλληλου κοινού για το κάθε ΑΠ και η σωστή ενημέρωσή του για αυτό. Η ανιχνευτική εξέταση γίνεται από εξειδικευμένα εργαστήρια ΑΠ, όπως αυτό του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» στην Κύπρο. Ο ιατρικός σύμβουλος επεξηγεί τα αποτελέσματα της ανιχνευτικής εξέτασης και συμβουλεύει το κοινό για τις μετέπειτα ενέργειες που θα μπορούσε να ακολουθήσει. Ένα υψηλού ρίσκου αποτέλεσμα συχνά ακολουθείται από μία διαγνωστική εξέταση, αν και εφόσον είναι επιθυμητή από τον εξεταζόμενο. Οι ιατροί επεξηγούν τα αποτελέσματα, συμβουλεύουν το κοινό για τις επιλογές που υπάρχουν  και έχουν την κλινική εποπτεία της κάθε περίπτωσης. Η συνεργασία όλων τον φορέων είναι απαραίτητη για την ορθή λειτουργία των ΑΠ.

Χαρακτηριστικά των ανιχνευτικών τεστ

Τα ανιχνευτικά τεστ πρέπει να είναι εύκολα στη διεκπεραίωση τους, λιγότερο επεμβατικά, οικονομικά προσιτά, και αποδεκτά από την κοινωνία. Κάποια παραδείγματα αποτελούν η μαστογραφία, το τεστ Παπανικολάου, και οι εξετάσεις που προσφέρει το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής ‘Αμερίκος Αργυρίου’ όπως  το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου για την  ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών εμβρύου, το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών για την ανίχνευση συγγενούς φαινυλκετονουρίας και υποθυρεοειδισμού και το ΑΠ Ακοής Νεογνών για την ανίχνευση της συγγενούς βαρηκοΐας.

Αποτελέσματα ανιχνευτικών τεστ

Σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό, τα αποτελέσματα των ανιχνευτικών τεστ είναι αληθή. Δηλαδή, η κατηγοριοποίηση των ατόμων σε υψηλού ή χαμηλού ρίσκου για εμφάνιση μιας ασθένειας γίνεται σωστά. Όμως ανάλογα με την επίδοση του κάθε ανιχνευτικού τεστ και τη συχνότητα της πάθησης στον πληθυσμό που διερευνάται, κάποιες φορές τα αποτελέσματα μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικά ή ψευδώς θετικά, για αυτό και μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα ανιχνευτικού τεστ ακολουθείται η διαγνωστική εξέταση.

Στις περιπτώσεις αρνητικού αποτελέσματος δεν ενδείκνυται η περαιτέρω διερεύνηση και είναι σε αυτή την ομάδα που ενδέχεται να υπάρχουν πάσχοντες που δεν ανιχνεύονται (ψευδώς αρνητικά). Τα αποτελέσματα μιας εξέτασης μπορεί να έχουν ένα μεγάλο εύρος τιμών. Η κατηγοριοποίηση των τιμών αυτών σε θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα γίνεται με την χρήση του ορίου απόφασης (cut-off) κάτω του οποίου βρίσκονται τα αρνητικά αποτελέσματα και πάνω από αυτό τα θετικά. Επομένως, συχνά επιλέγεται ένα χαμηλό όριο απόφασης για να μειώνονται οι πιθανότητες ύπαρξης ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων, αυτό όμως συνεπάγεται αύξηση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Χαρακτηριστικά των διαγνωστικών τεστ

Όσοι έχουν ανιχνευτεί με υψηλό ρίσκο για εμφάνιση κάποιας πάθησης, λαμβάνουν συμβουλευτική/ παραπέμπονται στο να προχωρήσουν σε μια πιο ευαίσθητη εξέταση που είναι το διαγνωστικό τεστ. Συγκριτικά με τα ανιχνευτικά τεστ, οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι περισσότερο επεμβατικές και περίπλοκες, πιο ακριβές και χρονοβόρες και σε μερικές περιπτώσεις φέρουν πιθανό κίνδυνο για την υγεία του ασθενή κατά τη διεκπεραίωση τους και γι’ αυτό δεν προσφέρονται μαζικά. Παρόλα αυτά, η επίδοση του διαγνωστικού τεστ είναι καλύτερη των ανιχνευτικών, και είναι το πλέον κατάλληλο για συγκεκριμένες περιπτώσεις ανθρώπων με υποψία πάθησης, γιατί μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει την ύπαρξή της. Τα διαγνωστικά τεστ δεν δίνουν ρίσκο.

Επίδοση τεστ

Η επίδοση κάθε εξέτασης περιγράφεται με τους όρους ‘ευαισθησία’ και ‘ειδικότητα’. Το ιδεατό είναι ένα τεστ να έχει 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα όμως αυτό δεν επιτυγχάνεται σχεδόν ποτέ γιατί η επίδοση των τεστ εξαρτάται από τη βιολογία, τους προ-αναλυτικούς και αναλυτικούς παράγοντες.

Κλινικές μελέτες υπολογίζουν την ευαισθησία και την ειδικότητα του υπό-διερεύνηση τεστ όπως στο παρακάτω παράδειγμα: Σε έναν πληθυσμό 1000 ατόμων όπου οι 100 είναι παθόντες για την Α ασθένεια και οι 900 υγιείς, γίνεται μία εξέταση για τον εντοπισμό τους. Εάν το τεστ αναγνωρίσει ως θετικούς για την Α ασθένεια μόνον τους 98 παθόντες τότε η ευαισθησία του τεστ αυτού είναι 98%. Άρα, με τον όρο ευαισθησία εννοούμε κατά πόσον μία εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει/διαγνώσει σωστά τους παθόντες.

Στην περίπτωση που και οι 900 υγιείς κατηγοριοποιηθούν σωστά από το τεστ, τότε η ειδικότητα του τεστ φτάνει το 100%. Εάν όμως, το τεστ αναγνώριζε μόνο τα 800 από τα 900 υγιή άτομα ως αρνητικά για την πάθηση, η ειδικότητα του τεστ θα έπεφτε στο 88,9%. Δηλαδή, η ειδικότητα του τεστ μετρά τον σωστό εντοπισμό των μη-παθόντων για την εξεταζόμενη ασθένεια.

Οι 2 παθόντες και οι 100 υγιείς που δεν κατηγοριοποιήθηκαν σωστά από το τεστ, θα πάρουν ψευδή αρνητικά και ψευδή θετικά αποτελέσματα, αντίστοιχα. Προκύπτει, δηλαδή λανθασμένα, εφησυχασμός ή ανησυχία στους λήπτες ψευδών αποτελεσμάτων. Όταν η συχνότητα της πάθησης είναι μεγάλη, αυξάνονται τα ψευδώς αρνητικά και μειώνονται τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα και αντίστροφα. Επομένως, ο/η γιατρός επιβάλλεται να γνωρίζει τις δυνατότητες και αδυναμίες του κάθε τεστ και να συμβουλεύει το κοινό για τις επιλογές του σε κάθε ενδεχόμενο.

Παραδείγματα Ανιχνευτικών και Διαγνωστικών τεστ:

Καταληκτικά

Τα ΑΠ άρχισαν να εφαρμόζονται από τα τέλη της δεκαετίας του ’60 και θεωρούνται πολύ επιτυχημένα προγράμματα για την προαγωγή της δημόσιας  υγείας. Ο σκοπός των ΑΠ είναι ο μαζικός και έγκαιρος εντοπισμός ασθενειών ή παραγόντων κινδύνου για την εμφάνιση μίας πάθησης. Ενώ, στόχος των διαγνωστικών τεστ είναι να επιβεβαιώνουν ή όχι μία πάθηση σε υψηλού ρίσκου ή συμπωματικά άτομα για τη λήψη θεραπευτικής αγωγής.

Της Μαρίας Κωνσταντίνου, PhD, Εργαστηριακός Επιστήμονας στο Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής “Αμερίκος Αργυρίου”