Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Ιατρικής και Επιστημών Υγείας του Mohammed Bin Rashid (MBRU) εντόπισαν μια νέα γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των παιδιών. H έρευνά τους δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο περιοδικό American Journal of Human Genetics και εντοπίζει ένα πρόβλημα στο γονίδιο FBXO22, το οποίο προκαλεί διάφορα προβλήματα υγείας στα παιδιά, συμπεριλαμβανομένων αναπτυξιακών περιορισμών, διανοητικής αναπηρίας και άλλων σωματικών προκλήσεων.
Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να επιτρέψει να γίνεται μια πιο ακριβής διάγνωση και γενετική συμβουλευτική υποστήριξη προς όφελος των ασθενών και των οικογενειών τους.
Ο καθηγητής Αλάουι Αλ Σιχ Αλί, Επικεφαλής Ακαδημαϊκός Διευθυντής στο MBRU ανέφερε ότι η έρευνα έρχεται να βοηθήσει στην προαγωγή της φροντίδας των ασθενών και υπογραμμίζει τη δύναμη της παγκόσμιας συνεργασίας και τον αντίκτυπο της έρευνας στο MBRU.
Στην έρευνα έλαβε μέρος μια διεθνής ομάδα επιστημόνων και κλινικών γιατρών, με επικεφαλής τον Δρ Αχμάντ Αμπού Ταγιούν από το MBRU.
Η ομάδα κατέληξε στο ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBXO22 βλάπτουν τη λειτουργία του, οδηγώντας σε διάφορες αναπτυξιακές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν σοβαρούς περιορισμούς ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση, διανοητική αναπηρία και πρόσθετες επιπλοκές που επηρεάζουν το καρδιακό, το γαστρεντερικό και το σκελετικό σύστημα.
Ο Δρ Ταγιούν, Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής στο MBRU και Διευθυντής του Κέντρου Γονιδιωματικής Ιατρικής εξήγησε ότι η μελέτη δείχνει πώς η γενετική έρευνα σε τοπικούς πληθυσμούς μπορεί να αποκαλύψει τις βαθύτερες αιτίες περίπλοκων παιδιατρικών παθήσεων, να προσφέρει ένα πλαίσιο για πιο ακριβή διάγνωση και συμβουλευτική και να συμβάλει σε παγκόσμιες προσπάθειες για την καλύτερη κατανόηση αυτού του ανθρώπινου γονιδιώματος, προσφέροντας ουσιαστικές απαντήσεις στις πληγείσες οικογένειες για την υποστήριξη του μελλοντικού οικογενειακού προγραμματισμού.
Η μελέτη περιελάμβανε 16 περιπτώσεις από 14 οικογένειες στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, τη Σαουδική Αραβία, το Ομάν και τον Λίβανο. Η ομάδα χρησιμοποίησε προηγμένη τεχνολογία αλληλουχίας σύντομης και μεγάλης ανάγνωσης για να μελετήσει το DNA των παιδιών και να βρει το πρόβλημα στο FBXO22. Η πάθηση έδειξε αλληλεπικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά με άλλες γνωστές γενετικές διαταραχές, υπογραμμίζοντας περαιτέρω τον κρίσιμο ρόλο του FBXO22 στη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Ο Δρ Φαχάντ Αλί, Επίκουρος Καθηγητής Μοριακής Βιολογίας στο MBRU, δήλωσε πως μια βασική πτυχή αυτής της μελέτης ήταν ο εντοπισμός ενός μοναδικού δείκτη στο αίμα που χρησιμεύει ως μοριακό αποτύπωμα για αυτήν την πάθηση. Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για ένα απλό διαγνωστικό τεστ, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση και καλύτερη υποστήριξη για τις πληγείσες οικογένειες.
