Μιχάλης Δημοσθένους, MD, PhD, FACS, Καρδιοχειρουργός, Mediterranean Hospital of Cyprus
Κωνσταντίνος Διπλάρης MD, Καρδιοχειρουργός, Mediterranean Hospital of Cyprus
Το οικογενειακό ιστορικό, αποτελεί έναν εκ των βασικών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν και τη δική μας πορεία. Όταν ένα μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με μια καρδιακή πάθηση ή διαταραχή, αυτό λειτουργεί ως σήμα για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας να υποβληθούν σε ελέγχους για παράγοντες κινδύνου και νόσους σε πρώιμο στάδιο στο οποίο ενδέχεται να μην παρουσιάζουν ακόμη συμπτώματα. Αυτή η ενεργητική προσέγγιση επιτρέπει την ανίχνευση πιθανών προβλημάτων πριν αυτά εκδηλωθούν, επιτρέποντας έγκαιρη παρέμβαση και διαχείριση.
Η Κληρονομούμενη Καρδιαγγειακή Νόσος (ΚΚΝ) περιλαμβάνει μια σειρά από παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά λόγω κάποιων γενετικών παραλλαγών. Αυτές οι παραλλαγές, συχνά αναφερόμενες ως μεταλλάξεις, κληρονομούνται από τους γονείς και μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος.
Το γενετικό υπόβαθρο διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη σωστή λειτουργία διαφόρων παραμέτρων του καρδιαγγειακού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σωστής δομής των αγγείων του αίματος, των βαλβίδων και του ρυθμού της καρδιάς καθώς και των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα.
Η σωστή μελέτη της κληρονομικότητας των ΚΚΝ είναι κρίσιμη για την αξιολόγηση του κινδύνου ενός ατόμου.
Ποιες είναι οι πιο συχνά κληρονομούμενες καρδιακές παθήσεις;
Αυτές είναι ποικίλες και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Την καρδιομυοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη λειτουργία του καρδιακού μυός,
- Την καρδιακή αμυλοείδωση που είναι η ανώμαλη συσσώρευση πρωτεϊνών μέσα στο καρδιακό τοίχωμα,
- Τις καρδιακές αρρυθμίες, που περιλαμβάνουν αλλαγές στο ρυθμό της καρδιάς,
- Τους όγκους της καρδίας (κυρίως τα μυξώματα),
- Τα οικογενή ανευρύσματα της αορτής,
- Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα,
- Τις παθήσεις των βαλβίδων της καρδίας όπως είναι η δίπτυχη αορτική βαλβίδα (που σχετίζεται και με την ανάπτυξη ανευρυσμάτων της αορτής) και η πρόπτωση ή η μοιξωματώδης εκφυλιση της μιτροειδους βαλβίδας,
- Την πνευμονική υπέρταση και
- Αυτοάνοσες νόσους που μπορεί να επηρεάσουν το καρδιαγγειακό σύστημα, όπως είναι ο λύκος, το σκληρόδερμα και η ρευματοειδής αρθρίτιδα)
Πώς μεταδίδονται;
Οι υπόκειμενες αιτίες των ΚΚΝ συχνά προέρχονται από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της καρδιακής υγείας. Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει γενετικές πληροφορίες που κωδικοποιούνται στον πυρήνα, επηρεάζοντας τα μοναδικά χαρακτηριστικά και τις προδιαθέσεις του ατόμου. Αν ένας γονέας φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 50:50 να το μεταβιβάσει στα παιδιά του, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα κληρονόμησης καρδιακών παθήσεων.
Τί μπορεί να κάνει κάποιος με θετικό κληρονομικό ιστορικό για καρδιαγγειακά νοσήματα;
Η αναγνώριση των συμπτωμάτων των ΚΚΝ είναι ουσιώδης για την έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ευρέως, από πόνο στο στήθος και εύκολη κόπωση έως απροσδιόριστο θάνατο από καρδιακή αιφνίδια ανακοπή.
Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση από επαγγελματίες της υγείας, συμπεριλαμβανομένου ενός λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού, μιας φυσικής εξέτασης και ενός γονιδιακού ελέγχου. Διαγνωστικές διαδικασίες, όπως η ηχοκαρδιογραφία και το ηλεκτροκαρδιογράφημα, παρέχουν επιπλέον πληροφορίες για τη λειτουργία και τη δομή της καρδιάς.
Οι στρατηγικές θεραπείας για τις ΚΚΝ είναι πολυδιάστατες και στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, τη διαχείριση των παραγόντων κινδύνου και τη βελτίωση της συνολικής καρδιακής υγείας. Οι τροποποιήσεις του τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένων των διατροφικών αλλαγών, της τακτικής άσκησης και της διακοπής του καπνίσματος, αποτελούν το θεμέλιο της προληπτικής φροντίδας. Φάρμακα, όπως αντιαρρυθμικά και αντιπηκτικά, μπορεί να συνταγογραφηθούν για τον έλεγχο του ρυθμού της καρδιάς και την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, πιο επεμβατικές ιατρικές πράξεις, όπως το χειρουργείο καρδιάς ή η τοποθέτηση απινιδωτών καρδιάς, μπορεί να είναι απαραίτητες για την αποκατάσταση της κανονικής λειτουργίας της καρδιάς και την πρόληψη θανατηφόρων επιπλοκών. Η γενετική συμβουλευτική διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην εκτίμηση του κινδύνου και τη διαχείριση των οικογενειακών παραγόντων κινδύνου. Αυτή η ολιστική προσέγγιση βοηθά στη διατήρηση της καρδιαγγειακής υγείας της οικογένειας.
